Слишком сложно? Тогда запросите консультацию специалиста!
Наша компания занимается тем, что помогает студентам выполнять различные учебные работы на заказ. Вы можете ознакомиться с перечнем выполняемых работ, а так же с их стоимостью на странице с ценами.
Так наследуется более 780 болезней, большинство из которых энзимопатии (болезни обмена веществ).
Альбинизм - отсутствиефермента тирозиназы, превращающего белок тирозин в пигмент меланин. У таких людей кожа, волосы, радужка не окрашены.
Фенилкетонурия. Болезнь возникает вследствие мутации гена в 12 хромосоме. Характеризуется резким повышением в крови и спинномозговой жидкости аминокислоты фенилаланина, которая очень токсична для головного мозга. Поэтому у таких детей резко выражена умственная отсталость. Ребенок рождается без каких-либо симптомов заболевания, но с началом кормления в организм начинает поступать фенилаланин, и возникают первые симптомы заболевания. В первые месяцы отмечаются: гипопигментация кожи, волос, радужки, от ребенка исходит «мышиный запах». К 6 месяцам выявляется задержка психомоторного развития, после трех лет – умственная отсталость. Предварительный диагноз можно поставить экспресс-методом сразу после рождения.
В самом раннем возрасте из пищи таких детей исключают фенилаланин и кормят специальной диетой. Диетотерапия проводится постоянно до наступления пубертатного возраста.
Галактоземия. Мутация гена в 9-ой хромосоме. Болезнь обусловлена накоплением в тканях и крови галактозы. Проявляется отставанием в физическом и умственном развитии, тяжелым поражением печени, нервной системы, глаз и других органов. Начало заболевания проявляется с первых дней жизни расстройством пищеварения, интоксикацией. При тяжелом течении и без лечения дети погибают на 1-ом году жизни. Основным методом лечения является диетотерапия.
Муковисцидоз. Мутация гена в 7-ой хромосоме. Первые симптомы заболевания проявляются в первый год жизни на фоне перенесенной ОРВИ и характеризуются навязчивым кашлем, частыми воспалениями легких. Параллельно развиваются нарушения со стороны ЖКТ: прибавка массы тела, вздутие живота, гепатит, цирроз. Интеллектуальное развитие не страдает. Прогноз жизни неблагоприятный (около 20 лет).
Услуги
НАШ СЕРВИС
